"Zatrzymać SMA"

Choroba

SMA 2 - rdzeniowy zanik mięśni

Cel zbiórki

Terapia genowa ratująca życie

Wsparcie od maja 2020 r.

Poznajcie historię Tosi z Gdyni

Tosia na świat przyszła jako zdrowa dziewczynka. Tak się przynajmniej wszystkim wydawało. Rozwijała się jak każde małe dziecko: zaczęła siadać i raczkować. I nagle wszystko się zatrzymało.

Minął rok od narodzin, a dziewczynka nie próbowała nawet wstawać. Zaczęła słabnąć z dnia na dzień. Rodzice wyczuli osłabienie mięśni i większą ruchomość w stawach. Tosia przestała raczkować, nie siadała już nawet samodzielnie.

Po wielu badaniach, które nie wykazywały żadnych zmian, 4 marca 2019 r.  ostatecznie badanie genetyczne wskazało na obecność SMA 2 (Rdzeniowy Zanik Mięśni)- nieuleczalnej choroby genetycznej. W wyniku tej choroby mięśnie ulegają osłabieniu i powolnemu zanikowi, stwarzając zagrożenie dla zdrowia i życia (niewydolność oddechowa przy osłabnięciu mięśni oddechowych). Dziecko z czasem traci sprawność ruchową i staje się niesamodzielne.
Intensywna rehabilitacja spowalnia chorobę, ale nie może jej zatrzymać.

 

 

Jedyną szansą dla Tosi na pokonanie choroby, ofiarowaną obecnie przez rynek medyczny, jest terapia genowa. Terapia, której zadaniem jest wyeliminowanie chorego genu. Leczenie pomoże Tosi w cofnięciu dotychczasowych zmian, choć nie wiadomo jeszcze w jakim stopniu.

Koszt terapii genetycznej jest niebotycznie wysoki- to 9 ml zł. Rodzice Tosi nie poradzą sobie z taką kwotą i bardzo proszą o wsparcie dla swego dziecka.

Musimy wspólnie uratować Tosię!